Wat Is Bardet-Biedl Syndroom?

Bardet-Biedl syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die verschillende symptomen veroorzaakt. Het wordt beschouwd als een ciliopathic menselijke genetische stoornis omdat de mutaties die het syndroom invloed op de functie van trilharen, die uiterst kleine haar uitsteeksels aan de buitenkant van de cellen. Symptomen van Bardet-Biedl karakteristiek zijn obesitas, nierfalen, leerproblemen, en lage niveaus van geslachtshormonen. De diagnose van deze aandoening is vaak gemaakt op basis van de symptomen bij patiënten. Behandeling van de ziekte is gericht op het verlichten van symptomen, waardoor het risico op complicaties en om patiënten met genetische counseling.

Een kenmerk van Bardet-Biedl syndroom is dat het autosomaal recessief, waardoor een persoon moet twee abnormale exemplaren van het aangetaste gen hebben om symptomen. Patiënten met slechts een slechte kopie typisch normaal en hebben geen symptomen hebben. De aandoening wordt beschouwd aangeboren, hetgeen betekent dat patiënten met het syndroom symptomen van geboorte zijn.

Symptomen van Bardet-Biedl syndroom zijn meestal onderverdeeld in twee categorieën, de belangrijkste functies en de secundaire kenmerken. Primaire functies zoals obesitas in de buik van het lichaam, leerstoornissen, slecht functionerende nieren, en een abnormale toestand van het oog retinitis pigmentosa worden vaak gezien met het syndroom. Ander belangrijk kenmerk is polydactyly, die wordt gekenmerkt door extra vingers of tenen extra. Secundaire functies zijn onder meer afwijkingen die minder duidelijk worden geassocieerd met Bardet-Biedl syndroom, maar zijn nog steeds vaak aanwezig in de getroffen patiënten. Voorbeelden zijn gedragsproblemen, mentale retardatie, niet-specifieke oogafwijkingen, vertraagde spraak, slechte coördinatie, diabetes mellitus, en problemen met het hart.

De diagnose van Bardet-Biedl syndroom wordt gemaakt op basis van een onderzoek uitgevoerd door een arts of andere zorgverlener. Een aantal onderzoekers hebben verschillende diagnostische criteria die kunnen worden gebruikt om de diagnose te stellen voorgesteld. Bijvoorbeeld, een groep onderzoekers suggereert dat een patiënt ofwel vier primaire functies of drie primaire functies met twee secundaire kenmerken moeten hebben. Sommige onderzoekers werkt aan tests om de specifieke genetische mutaties waargenomen bij patiënten identificeren. Ontwikkeling van deze tests is echter moeilijk omdat mutaties in 14 verschillende genen geïdentificeerd als oorzaken van het syndroom.

Behandeling van Bardet-Biedl syndroom gericht op het verlichten van de symptomen veroorzaakt door de aandoening, zoals het syndroom geen genezing. Patiënten moeten regelmatig follow-up met oogartsen om toezicht te houden op de ontwikkeling van hun oogziekte. Vaak zijn deze patiënten worden geadviseerd om hun calorie-inname te beperken en het uitvoeren van regelmatige fysieke activiteit in een poging om overmatige gewichtstoename te voorkomen. Routine laboratoriumtests de functie van de nieren controleren zijn belangrijk bij deze patiënten, de betrokkenheid van de ziekte in dit orgaan levensbedreigend kunnen zijn.

Patiënten gediagnosticeerd met Bardet-Biedl syndroom kan worden aangeboden erfelijkheidsadvisering om overdracht van de aandoening samen aan hun kinderen. Indien een getroffen man wil een kind te krijgen, kan zijn partner worden getest om te zien of ze heeft een slechte kopie van het gen. Een paar bestaande uit een getroffen individu en een partner die heeft een slechte kopie van het gen heeft een 50% kans op een kind met het syndroom.

  • Een symptoom van Bardet-Biedl syndroom is obesitas.